Nature | 亨廷顿病迎来"巨大飞跃"——首位基因疗法背后的科学家

背景：亨廷顿病是一种无情进展的神经退行性遗传病，长期以来缺乏有效疗法。研究目的：评估由uniQure公司开发的首创基因疗法AMT-130的安全性和有效性，该疗法旨在通过病毒载体递送遗传物质，关闭错误突变亨廷顿蛋白的生产，以减缓疾病进展。结论：针对12名接受高剂量治疗的参与者的临床数据显示，AMT-130将病情恶化速度减慢了75%，且受试者脑脊液中与脑细胞死亡相关的蛋白质水平下降。这被认为是亨廷顿病治疗领域的“巨大飞跃”，为疾病修正干预提供了有力证据，并可能推动更早期的预防性干预研究。