Nature | 用CRISPR定制基因疗法救活的第一个宝宝——这项突破如何改写医学未来？

背景：文章报道了全球首例接受个性化CRISPR基因编辑疗法的婴儿KJ Muldoon的案例。KJ出生后不久被诊断患有极其罕见的遗传病——氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症，该病会导致氨在血液中积聚，危及生命，传统治疗依赖肝脏移植，但婴儿死亡率高。研究目的：医疗团队旨在开发一种针对KJ个体基因突变定制的CRISPR碱基编辑疗法，以快速纠正其肝脏中的缺陷酶，避免氨中毒。结论：通过跨学科团队合作，治疗组件在6个月内完成制备（原估计需18个月），KJ接受了输注后，对蛋白质的耐受度提高，病情得到控制，最终出院回家并继续健康成长。此案例展示了高度个性化基因疗法的突破潜力，但也凸显了此类疗法成本高昂、推广困难的挑战，未来需要更多支持和临床试验来惠及其他罕见病患者。