一度无药可治，确诊就等于宣判“死刑”！科学家正为他们逆转人生
学术经纬
2025-11-28 17:46
文章摘要
背景：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变导致的神经肌肉罕见病，患者运动神经元退化引发肌肉萎缩，曾长期缺乏有效治疗手段。研究目的：通过基因层面突破开发针对性疗法，包括增强SMN2功能、修复SMN1基因及探索口服药物等策略。结论：Spinraza、Zolgensma、Evrysdi三种疗法相继问世显著改善患者生存质量，产前干预与联合用药等新方向进一步拓展治疗潜力，全球数十款在研药物将持续推动SMA治疗发展。
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