Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响

本研究背景为注意缺陷多动障碍（ADHD）是一种影响全球5%儿童和2.5%成人的神经发育疾病，过去多归因于环境因素但遗传力达77%-88%。研究目的通过大规模外显子测析揭示罕见基因变异在ADHD中的作用机制。研究发现MAP1A、ANO8和ANK2三个罕见基因变异使ADHD风险增加5.55-15.31倍，这些基因通过影响神经元微管组装和钙信号传导导致多巴胺系统和GABA能神经元功能紊乱。研究结论表明这些变异不仅直接导致ADHD发病，还会造成智商下降2.25分、高等教育完成率降低等终身影响，且与自闭症等神经发育疾病共享分子通路，为精准干预提供新方向。