Adv Sci | 华中科技大学孙宇团队揭示GJB2缺陷相关耳聋基因治疗新策略

背景：GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的最常见原因，目前尚无有效治疗方法。既往基因治疗尝试因免疫反应和表达特异性问题效果不佳。研究目的：探索AAV载体介导的GJB2基因替代疗法联合地塞米松在条件性Gjb2敲除小鼠模型中的治疗效果。结论：研究发现AAV2.7m8血清型与gfaABC1D启动子组合可特异性感染内耳支持细胞，但单独基因治疗会引发免疫反应导致毛细胞损伤；地塞米松能有效抑制巨噬细胞活化，联合治疗在动物模型中显示出协同保护作用，为GJB2相关耳聋提供了新的治疗策略。