The Innovation Medicine | 绘制人类胎盘RNA融合图谱并探究其与妊娠期疾病的关联

背景：胎盘在组织学上具有类似肿瘤的特征，而RNA融合是肿瘤中常见的分子事件，但在正常组织中的功能与分布仍知之甚少。胎盘作为妊娠关键器官，其功能失调可能导致先兆子痫等严重妊娠并发症。研究目的：本研究旨在系统探究胎盘中是否存在稳定的RNA融合，并分析其与妊娠期疾病的关联，同时评估这些融合分子作为无创诊断标志物的潜力。结论：研究首次绘制了人类胎盘RNA融合图谱，鉴定出15个稳定表达的RNA融合，其中5个在先兆子痫患者中显著上调。DEPDC1B-PDE4D融合可能通过影响基因表达参与发病机制，而LINC00630-AL035494在母体血浆中表现出作为先兆子痫无创诊断标志物的高潜力（AUC=0.83），为疾病机制研究和临床诊断提供了新方向。