Adv Sci丨吴薇组系统性评估基因组倍型估计方法
Advanced Portfolio
2025-10-02 07:00
文章摘要
本研究背景聚焦于染色体数量变异导致的细胞倍性异常作为癌症关键标志物,与肿瘤演进和预后密切相关,但现有倍性检测工具缺乏系统性性能评估。研究目的旨在通过整合实验和模拟数据集,全面评估19种倍型和单细胞测序工具在不同测序条件下的表现。结论显示:PURPLE算法在常规样本中性能最优,SeCNV在单细胞测序中准确率最高;现有工具均无法有效识别全基因组加倍异常,且受数据预处理和测序深度显著影响,该成果为癌症诊断和研究提供了关键方法学支撑。
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