Cell Rep丨建立模拟人类神经退行性疾病A-T的非人灵长类模型

背景：小儿共济失调-毛细血管扩张症（A-T）是由ATM基因突变引起的严重神经退行性疾病，目前缺乏有效治疗方法。研究目的：为解决小鼠模型无法重现人类A-T核心神经系统病变的问题，研究团队旨在建立能全面模拟人类A-T症状的非人灵长类动物模型。结论：通过CRISPR-Cas9技术成功创建ATM基因敲除猕猴模型，该模型首次完整再现了A-T患者的小脑萎缩、浦肯野细胞退化及运动失调等核心特征，为疾病机制研究和药物研发提供了关键平台。