Nature | 酶补救代谢物障碍致罕见骨骼发育不良
BioArtMED
2025-09-18 14:30
文章摘要
背景：Catel-Manzke综合征是一种罕见的骨骼发育不良疾病，致病基因为TGDS，但其在哺乳动物中的具体功能长期未被明确。研究目的：探究TGDS的酶学功能及其与骨骼发育异常之间的分子机制。结论：研究发现TGDS通过生成酶补救代谢物UDP-4-keto-6-deoxyglucose，在NAD⁺匮乏环境下维持UXS1活性，从而保障糖胺聚糖合成及骨骼发育；TGDS缺陷导致该代谢物不足，引发Catel-Manzke综合征，此机制可能与其他代谢疾病相关。
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