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STTT：刘静宇/唐北沙/江漫/刘军等合作揭示了原发性震颤新的相关基因-SLC38A6，并阐明其致病机制

brainnews 2025-09-14 11:08
文章摘要
背景：原发性震颤（ET）是最常见的运动障碍性疾病之一，具有明显的临床和遗传异质性且缺乏明确生物标志物。研究目的：鉴定ET新的致病基因并阐明其致病机制。结论：研究发现SLC38A6基因功能缺失变异与ET关联，通过损害精氨酸转运功能，诱导小脑浦肯野细胞铁死亡通路激活，导致细胞死亡和震颤发生，为ET精准诊疗提供了新的理论依据和潜在干预靶点。
STTT：刘静宇/唐北沙/江漫/刘军等合作揭示了原发性震颤新的相关基因-SLC38A6，并阐明其致病机制
查看文献： Loss-of-function variations in solute carrier family 38 member 6 are associated with essential tremor
查看期刊： Signal Transduction and Targeted Therapy
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