首次发现！浙江大学最新Nature

背景：系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统自身免疫性疾病，遗传因素与免疫异常在其发病中起关键作用。研究目的：浙江大学团队发现PLD4基因功能缺失突变与SLE的直接关联，通过分析5例患者突变体证实该突变导致核酸外切酶活性受损，引发TLR7/TLR9过度激活和I型干扰素通路异常。结论：该研究首次确立PLD4缺陷是人类SLE的致病因素，并在动物模型中证实JAK抑制剂baricitinib的治疗潜力，为单基因狼疮提供了新的诊断和治疗靶点。