Nature | 英国生物银行全基因组测序：开启精准医学新纪元
BioArtMED
2025-08-25 14:30
文章摘要
背景：基因组学研究快速发展，但此前研究多依赖外显子测序或基因芯片，无法全面捕捉非编码区域变异。研究目的：通过对490,640名英国生物银行参与者进行高深度全基因组测序，全面解析遗传变异与疾病关联。结论：发现超过15亿个遗传变异，其中12%为新发现，揭示了非编码区变异的重要性以及不同人群间的遗传差异，为疾病机制研究和精准医学提供了重要数据支持。
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