Cell Rep丨SUGP1的缺失可重现95%的SF3B1突变相关异常剪接事件

该研究探讨了剪接因子SF3B1突变在癌症中导致异常剪接的机制，发现SUGP1的缺失可重现95%的SF3B1突变相关异常剪接事件。研究通过计算生物学方法系统筛选了600个剪接相关蛋白，揭示了SUGP1在SF3B1突变介导的剪接失调过程中的核心作用。此外，研究还发现RNA解旋酶Aquarius（AQR）的缺失会诱导SUGP1发生错误剪接并导致其表达水平下降，间接复现约40%的剪接缺陷。这些发现深化了对致癌性SF3B1突变引发错误剪接机制的理解，并为剪接调控机制研究提供了新示范。