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Nat Commun | 复旦大学舒易来研究发现PAM灵活的腺嘌呤碱基编辑挽救特定突变小鼠的听力损失

iNature 2025-08-07 10:14
文章摘要
本研究由复旦大学舒易来团队发表在Nature Communications上，主要探讨了腺嘌呤碱基编辑（ABE）在治疗遗传性耳聋中的应用。研究发现东亚特有的MPZL2基因c.220 C > T纯合突变是导致遗传性耳聋的重要原因。通过构建人源化小鼠模型，研究人员利用PAM灵活的ABE变体（ABE8eWQ-SpRY:sgRNA3）成功纠正了突变，显著恢复了听力功能并改善了内耳结构完整性。该研究为遗传性耳聋的治疗提供了新的可能性，展示了碱基编辑在基因治疗中的潜力。
Nat Commun | 复旦大学舒易来研究发现PAM灵活的腺嘌呤碱基编辑挽救特定突变小鼠的听力损失
查看文献： PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation
查看期刊： Nature Communications
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