Cell｜先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能

本文介绍了延世大学医学院在Cell期刊上发表的一项研究，该研究利用先导编辑和深度学习技术对ATM基因所有可能的27513种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估。ATM基因在DNA损伤应答中起关键作用，其突变与多种癌症风险及共济失调毛细血管扩张综合征相关。研究团队通过实验评估了23092个SNV对细胞适应性的影响，并开发了深度学习模型DeepATM预测其余4421个SNV的功能效应。研究结果有助于评估癌症风险、诊断疾病及预测预后，为精准医疗提供了重要依据。