【科技前沿】Cell | 郭国骥团队开发女娲系列模型破译脊椎动物基因组天书

本研究由浙江大学医学院郭国骥教授团队在Cell期刊发表，旨在解析脊椎动物基因组的调控序列语法。团队开发了超高通量超灵敏单核ATAC测序技术（UUATAC-seq），并基于此技术绘制了五大代表性脊椎动物的候选顺式调控元件图谱。研究建立了多任务深度学习模型女娲CE，实现了从基因组序列到单细胞水平调控元件图谱的直接预测。研究发现脊椎动物调控语法的保守性强于核苷酸序列本身，并揭示了细胞类型特异性基因表达的序列基础。女娲CE模型在多项指标上超越现有基因组AI模型，能精准预测合成突变对调控元件功能的影响，并通过基因编辑实验验证了人工智能设计的人类疾病治愈性位点。该研究为全面解读基因组语言和建立数字生命模型奠定了基础。