NGS vs. 甲基化芯片 vs. FISH：胶质瘤拷贝数变异检测方法对比

背景：胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，基因水平和染色体拷贝数变异（CNV）评估在其综合诊断中至关重要。传统上使用荧光原位杂交（FISH）进行CNV检测，但高通量测序（NGS）和DNA甲基化芯片（DMM）等新技术提供了更多的基因组信息。研究目的：陆军军医大学西南医院病理科团队比较了FISH、NGS和DMM在检测胶质瘤CNV方面的性能一致性，并提出了一套综合检测流程。结论：研究发现，三种方法在EGFR评估中一致性高，但在其他参数检测中，FISH与NGS/DMM存在差异，而NGS和DMM结果高度一致。研究强调了结合使用多种检测技术以提高临床诊断准确性的重要性，并推荐在特定情况下使用NGS或DMM进行进一步检测。