Orphanet J Rare Dis：脊髓小脑共济失调3型的皮层下核团进行性改变——临床症状异质性背后的神经机制

本研究探讨了脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮层下核团的进行性改变及其与临床症状异质性的关系。研究采用高分辨率顶点形态分析技术和白质纤维追踪方法，对56例SCA3患者和59名健康对照进行了多模态影像研究。研究发现，SCA3患者的白质微结构损伤呈现出由小脑向大脑扩散的动态演变模式，皮层下核团结构则表现出萎缩与膨胀并存的局灶性双向改变。这些改变与运动功能、认知功能及日常生活能力等临床表现密切相关，为理解SCA3的神经机制提供了新视角，也为靶向干预提供了潜在影像标志物。