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3538中文名称：
罕见病孤儿网杂志
期刊缩写：
ORPHANET J RARE DIS
影响因子：
3.4
ISSN：
print: 1750-1172
研究领域：
医学-医学：研究与实验
创刊年份：
2006年
h-index：
87
自引率：
8.10%
Gold OA文章占比：
99.52%
原创研究文献占比：
83.22%
SCI收录类型：
Science Citation Index Expanded (SCIE) || Scopus (CiteScore) || Directory of Open Access Journals (DOAJ)
期刊介绍英文：
Orphanet Journal of Rare Diseases is an open access, peer-reviewed journal that encompasses all aspects of rare diseases and orphan drugs. The journal publishes high-quality reviews on specific rare diseases. In addition, the journal may consider articles on clinical trial outcome reports, either positive or negative, and articles on public health issues in the field of rare diseases and orphan drugs. The journal does not accept case reports.
CiteScore：
| CiteScore | SJR | SNIP | CiteScore排名 |
|---|---|---|---|
| 6.3 | 1.182 | 1.464 | 学科 排名 百分位 大类：Medicine 小类：Pharmacology (medical) 67 / 272 75% 大类：Medicine 小类：Genetics (clinical) 33 / 99 67% |
发文信息
中科院SCI期刊分区
| 大类 | 小类 | TOP期刊 | 综述期刊 |
|---|---|---|---|
| 2区 医学 |
2区
遗传学
GENETICS & HEREDITY
2区
医学：研究与实验
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
|
是 | 否 |
WOS期刊分区
| 学科分类 |
|---|
Q2GENETICS & HEREDITY Q2MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL |
历年影响因子
| 2015年 | 3.2900 |
|---|---|
| 2016年 | 3.5070 |
| 2017年 | 3.6070 |
| 2018年 | 3.6870 |
| 2019年 | 3.5230 |
| 2020年 | 4.1230 |
| 2021年 | 4.3030 |
| 2022年 | 3.7000 |
| 2023年 | 3.4000 |
历年发表
| 2012年 | 152 |
|---|---|
| 2013年 | 199 |
| 2014年 | 264 |
| 2015年 | 316 |
| 2016年 | 170 |
| 2017年 | 189 |
| 2018年 | 232 |
| 2019年 | 300 |
| 2020年 | 355 |
| 2021年 | 524 |
| 2022年 | 418 |
投稿信息
出版周期：
Irregular
出版语言：
English
出版国家(地区)：
ENGLAND
审稿时长：
4-8 weeks
出版商：
BioMed Central
编辑部地址：
BIOMED CENTRAL LTD, 236 GRAYS INN RD, FLOOR 6, LONDON, ENGLAND, WC1X 8HL
Orphanet Journal of Rare Diseases - 最新文献
Pain, quality of life, and integral management in a cohort of patients diagnosed with hypophosphatasia in Colombia.
Pub Date : 2024-11-06 DOI: 10.1186/s13023-024-03366-9 Jorge Armando Rojas Martínez, Ana María Zarante Bahamón, Luz Victoria Salazar, Andrés Felipe Morales, María Fernanda Higuera Cristancho, Juliana Villanueva Congote, Ignacio Zarante Montoya, Lina María Gómez EspitiaMolecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
Pub Date : 2024-11-05 DOI: 10.1186/s13023-024-03395-4 Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka Magdalena Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn, Jolanta Wierzba, Artur Barczyk, Jennifer Castaneda, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Paweł Własienko, Ilona Jaszczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Jakub Klapecki, Michel van Geel, Cezary Kowalewski, Jerzy Bal, Antoni GostyńskiQuality of life and mental health status in caregivers of pediatric patients with nephropathic cystinosis.
Pub Date : 2024-11-05 DOI: 10.1186/s13023-024-03417-1 Karina González, Teresa Eixarch, Laura Nuñez, Gema Ariceta
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