Nature Genetics丨R-loop与神经发育障碍：揭秘非编码RNA突变的新发现

本文探讨了R-loop结构在神经发育障碍中的作用，并揭示了非编码RNA突变的新发现。R-loop是一种DNA与RNA结合的结构，在基因调控和基因组稳定性中起重要作用，但也可能导致突变积累。研究发现，R-loop区域的突变率显著高于非R-loop区域，特别是在小核RNA和小核仁RNA等非编码RNA基因中。研究团队鉴定了两个新的致病基因RNU2-2和RNU5B-1，这些基因的突变与严重的神经发育表型相关。这项研究不仅为未确诊的神经发育障碍患者提供了新的遗传解释，还强调了非编码RNA在人类疾病中的重要性。