Nature Genetics丨剪接体小核RNA突变引发神经发育障碍：新基因与治疗靶点的发现

本文研究了剪接体小核RNA（snRNA）突变与神经发育障碍（NDD）之间的关系。背景方面，剪接体由多种snRNA和蛋白质组成，其功能异常可导致多种疾病，尤其是NDD。研究目的是探索snRNA基因突变对剪接功能的影响及其与NDD的关联。通过对23649例罕见病患者基因组数据的分析，研究发现RNU4-2和RNU5B-1等基因的突变会破坏RNA二级结构，导致选择性剪接异常，进而引发NDD。结论部分指出，RNU5B-1被确立为新的NDD致病基因，并提出了靶向剪接体的小分子作为潜在治疗策略的可能性。