北京化工大学苏昕，上海交通大学宋萍AS：反应路径分化的指纹信号实现单核苷酸变异检测

本研究背景聚焦于单核苷酸变异（SNVs）在疾病诊断和治疗监测中的重要性，特别是在疾病早期和RNA病毒变异检测中的挑战。研究目的是开发一种新型SNV检测技术，以克服现有方法如NGS和PCR在灵敏度、成本和操作复杂度上的局限性。文章介绍了一种差异化反应路径探针（DRPP）技术，该技术通过引导不同的反应路径生成独特的动力学特征，结合机器学习算法，实现了高准确率（99.6%）和低检测限（0.1% VAF）的SNV检测。结论显示，DRPP技术在临床样本测试中表现优异，能够快速识别新冠病毒变异株和卵巢癌相关突变基因，具有低成本、操作简便和结果直观等优势，为SNV检测提供了更优的解决方案。