Neurology：『扫帚样』脑血管

本文报道了一名7岁男孩因双侧瞳孔散大就诊，查体发现其腹部呈“梅干腹”样特征，左眼周边视野丧失。脑部MRI和MRA显示双侧大脑半球后部慢性白质损伤和V形胼胝体，以及大脑中动脉、前动脉和后动脉外观不规则。基因检测结果显示ACTA2基因存在致病性突变，导致血管平滑肌增生，进而引起脑血管呈现“扫帚状”僵直外观。ACTA2相关血管病变患者具有独特的血管造影特征，包括近端颈内动脉扩张和远端动脉狭窄，且缺乏侧支循环。此外，患者还可能伴有先天性瞳孔散大、早发性冠状动脉疾病、胸主动脉瘤和夹层等颅外血管异常。