基于多重序列比对的基因组语言模型精确预测人类全基因组变异效应

本文介绍了加州大学伯克利分校Yun S. Song教授课题组开发的一种基于多重序列比对的基因组语言模型GPN-MSA，用于精确预测人类全基因组变异效应。该模型通过利用脊椎动物基因组的多重序列比对数据，显著降低了训练所需的计算资源，并在多个临床及高通量实验的序列变异数据集上验证了其优越的预测准确性。GPN-MSA不仅在遗传变异的致病性预测及罕见遗传病诊断方面表现出极大的潜力，还显著提升了模型训练速度和预测表现。研究结果表明，GPN-MSA在不同场景下的适用性和鲁棒性得到了全面验证，为基因组学和精准医学领域提供了强有力的工具。