Nat Genet | 全面分析9225种p53突变

本研究由德国菲利普大学的Thorsten Stiewe团队在Nature Genetics上发表，主要探讨了TP53基因突变在癌症中的作用及其对p53功能的影响。研究利用CRISPR-HDR技术对9225种TP53突变进行了大规模筛选，揭示了这些突变如何导致p53功能丧失、部分丧失或剪切异常。通过这种方法，研究团队能够更精确地预测突变的致癌风险，并与患者突变频率进行比较，发现大多数癌症相关的TP53突变导致p53失去抑制肿瘤的功能。此外，研究还发现某些突变在特定条件下可能恢复活性，为个性化癌症治疗提供了新的策略。