BMJ丨I型神经纤维瘤病罕见病例

本文报道了一例53岁女性I型神经纤维瘤病（NF1）患者的罕见病例，该患者除了典型的NF1症状外，还出现了呼吸系统的症状，如胸闷气促。通过核磁共振（MRI）检查，发现患者存在胸内脑脊膜膨出，这是一种后纵隔囊性病变，通常无症状。文章强调了在NF1患者出现非典型症状时，应考虑多种可能的病因，并指出MRI在诊断和鉴别诊断中的重要性。此外，文章还回顾了NF1患者可能出现的其他呼吸系统症状的病因，如肺部、纵隔和骨骼的受累。该病例为NF1领域的临床和科研提供了重要的参考。