NEJM丨产前cfDNA测序和孕产妇癌症的偶然发现

本文探讨了产前循环游离DNA（cfDNA）测序在检测孕妇隐匿性癌症中的应用。研究表明，48.6%的临床cfDNA测序结果异常或无法报告的参与者患有隐匿性癌症。研究通过全身磁共振成像（MRI）等方法检测癌症，发现MRI在检测隐匿性癌症方面的敏感性和特异性分别为98.0%和88.5%。研究还指出，cfDNA测序中多个染色体上的拷贝数增加和丢失与癌症高度相关。尽管如此，目前仍缺乏足够的证据来指导孕妇在收到异常测序结果后的后续管理，需要进一步研究以优化产前筛查策略。