Circulation | 昆明理工大学孙博等表明ITPR1功能增强可增加小鼠和人类发生心律失常的风险！

昆明理工大学孙博等人在Circulation杂志上发表的研究表明，肌醇1,4,5-三磷酸受体1（ITPR1）的功能增强会增加小鼠和人类发生心律失常的风险。研究发现，ITPR1的GOF突变，如ITPR1-W1447G±和ITPR1-D2594K±，能够增加应激诱导的自发Ca2+释放，从而触发浦肯野细胞的活性，增加心律失常的风险。此外，研究还发现人类中罕见的ITPR1错义变异也与心律失常有关。这项研究首次提供了ITPR1功能增强与心律失常之间直接关联的证据，并提出了ITPR1 GOF突变小鼠模型在研究多种疾病中的潜在应用。