AJHG：宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果

首都医科大学宣武医院洪韬、张鸿祺教授团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表的研究揭示了GNA14和GNAQ体细胞突变是导致轴外海绵状血管瘤（ECHs）的关键因素。海绵状血管瘤是一种以血管扩张为特征的血管病变，常见于颅内和脊柱。该研究不仅阐明了突变导致病变形成的分子机制，还展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的潜力。研究团队通过分析患者样本，确认了GNA14和GNAQ突变与ECHs的直接关联，并提出了雷帕霉素作为潜在治疗药物的可能性。这一发现为理解和治疗轴外海绵状血管瘤提供了新的方向。