Cell Discovery丨发现新的痛风致病基因NUMB机器致病机制

近日，青大附院内分泌与代谢性疾病科主任王颜刚教授与中国工程院外籍院士、瑞典卡洛琳斯卡研究院曹义海教授团队合作，在Cell Discovery发表了一项关于痛风致病机制的研究。该研究从遗传性痛风家系中发现了新的痛风致病基因NUMB，并揭示了NUMB介导尿酸转运蛋白极性运输的机制。研究证明，NUMBR630H变异会导致NUMB基因功能缺失，引起尿酸经肾脏排泄障碍，导致血尿酸盐水平升高，从而引发痛风。这一发现加深了对尿酸代谢调节机理的认识，并为治疗高尿酸血症与痛风的药物研发提供了新的靶点。