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【科技前沿】NEJM | 陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

中国生物物理学会 2024-10-28 17:00
文章摘要
本文报道了一项关于长链非编码RNA（lncRNA）CHASERR单拷贝缺失导致人类严重神经发育障碍的研究。研究首次证实，CHASERR的缺失会导致CHD2蛋白水平上升，进而引起神经功能基因表达失调，最终导致疾病。该研究重新定义了CHD2基因的功能，并提示lncRNA在人类疾病中的重要作用。研究团队建议对其他lncRNA进行评估，并探索通过基因疗法来治疗此类疾病。
【科技前沿】NEJM | 陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病
查看文献： Linking a Neurodevelopmental Disorder with a lncRNA Deletion.
查看期刊： New England Journal of Medicine
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