Cell | 意想不到！孩子实际上只从母亲那里继承了3个单位的线粒体DNA
iNature
2024-10-27 00:00
文章摘要
该研究利用来自2548个母系的64,806名当代冰岛人的序列数据，研究了人类线粒体DNA (mtDNA)突变的速率和性质。研究发现，mtDNA突变主要影响控制区，但也影响一些编码区变异。研究结果揭示了负选择对存活的有害突变的影响，并表明新突变的命运是由一个激烈的胚系瓶颈决定的，相当于平均3个mtDNA单位有效地从母亲传递给孩子。此外，新一代测序技术的应用使得检测异质位点和准确量化突变等位基因的频率变得容易，从而提高了对突变率的估计。
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