文献分享 ｜Cell Discovery｜NanoStrand-seq实现染色体遗传变异的从头检测和单倍型分型

本文介绍了一种基于Nanopore测序平台的Strand-seq方法，即NanoStrand-seq，能够在整条染色体水平上对SNP和结构变异（SV）进行高精确度的从头检测和单倍型分型。背景介绍了单倍型的重要性及其在基因组差异和病理表型关联中的作用，指出现有方法的局限性。研究目的在于开发一种能够在全染色体水平上进行单倍型分型的方法。结论表明，NanoStrand-seq在检测SNP和SV方面表现出色，特别是在高复杂基因组区域，能够与其他长读段测序数据结合，实现高质量的单倍型基因组组装。该方法适用于多种细胞培养需求，但仍需进一步扩展以提高对新型复杂SV的检测能力。