课题组工作｜J. Am. Chem. Soc.｜低频突变核酸检测新方法

本文针对液体活检中肿瘤来源循环游离DNA在超高野生型背景中占比极低的技术挑战，开发了HUNTER检测平台。研究背景显示传统方法存在灵敏度不足或通量限制等问题。研究目的旨在通过结合焦磷酸解激活聚合反应的高选择性富集能力与基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的高精度检测优势，实现低频突变的高灵敏精准检测。实验结果表明，该技术达到0.01%变异等位基因频率的检测灵敏度，100%特异性，并具备10个靶标的多重检测能力，在临床样本验证中较ARMS-qPCR灵敏度提升1.6-5倍，能有效识别复合突变。结论表明HUNTER平台为癌症精准诊疗提供了强有力的技术支撑。