The Cytopathological Diagnosis of Fumarate Hydratase (FH)-Deficient Renal Cell Carcinoma in Two Patients With FH Gene Mutation

IF 1.1 4区医学 Q4 CELL BIOLOGY

Cytopathology Pub Date : 2025-04-24 DOI:10.1111/cyt.13504

Xianglan Zhu, Kaixin Lei, Xiaoyu Liu, Xueying Su

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Abstract

Large tumour cells with abundant eosinophilic cytoplasm, coarse chromatin and irregular nuclear shapes are typical cytological signs of fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma. CK7-negative/CA9-negative/PAX8-positive and AKR1B10-positive/2SC-positive/FH-deficient immunophenotypes may serve as important diagnostic markers.

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富马酸水合酶（FH）缺陷肾细胞癌2例FH基因突变的细胞病理学诊断。

富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH- drcc）是一种以FH基因突变为特征的高级别肾细胞癌。FH-dRCC侵袭性强，预后差，强调了准确诊断的重要性。虽然该肿瘤的组织病理学特征已在以往的研究中报道，但对其细胞病理学特征的描述是有限的。在这里，我们报告了两例转移性FH-dRCC的细胞病理形态，分别为48岁和35岁的男性患者。病例1表现为右肾囊性肿瘤切除后右侧腹膜后腰椎三角区出现囊性实性肿块。细针穿刺样本的细胞病理学检查显示乳头状和管状肿瘤细胞。病例2在双侧肾切除术后出现腹水，细胞病理学检查发现腹水特征的肿瘤细胞呈高核级排列，呈乳头状和腺状。在这两种情况下，观察到大的肿瘤细胞具有丰富的嗜酸性细胞质，粗染色质和不规则的核形状。一些细胞表现出特征性的嗜酸性大核仁和核周晕。具有高核级、乳头状结构、显著嗜酸性大核仁和核周晕的肿瘤细胞群是FH-dRCC的主要细胞病理学特征。ck7阴性/ ca9阴性和pax8阳性免疫表型可作为重要的诊断指标。此外，akr1b10阳性/ 2sc阳性/ fh缺陷免疫表型有助于该肿瘤的诊断。因此，如果肿瘤细胞具有这些特征，应在细胞学中考虑FH-dRCC的诊断。

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Cytopathology 生物-病理学

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期刊介绍： The aim of Cytopathology is to publish articles relating to those aspects of cytology which will increase our knowledge and understanding of the aetiology, diagnosis and management of human disease. It contains original articles and critical reviews on all aspects of clinical cytology in its broadest sense, including: gynaecological and non-gynaecological cytology; fine needle aspiration and screening strategy. Cytopathology welcomes papers and articles on: ultrastructural, histochemical and immunocytochemical studies of the cell; quantitative cytology and DNA hybridization as applied to cytological material.