西湖大学团队揭示全新先天性心脏病遗传致病风险

西湖大学施红军团队在Genome Medicine杂志上发表的研究揭示了先天性心脏病（CHD）的新遗传致病风险。该研究通过大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查，发现了一千多例先心病，与人群中的先心病发病情况极为相似。研究结果提示，基因突变导致的早期胎儿血流动力学改变可能是先心病的重要风险因素，并提出了多基因致病模型，其中包括心脏收缩和神经调控基因。这些发现为先心病的预防和诊断提供了新的视角，并有望推动新的多基因诊断、筛查和预防方法的开发。