Cell | 人类线粒体DNA突变的速率和本质

本文由冰岛deCODE Genetics/Amgen公司的Agnar Helgason团队发表，研究了人类线粒体DNA（mtDNA）的突变速率和本质。研究基于2,548个母系谱系的64,806名冰岛人的下一代序列数据，揭示了mtDNA突变率的显著差异，特别是在控制区和编码区。研究发现，mtDNA的突变率远高于核基因组，且在出生前后对有害变异有大量选择。此外，研究还发现了线粒体瓶颈现象，即孩子从母亲那里仅遗传了大约3个单位的mtDNA。这些发现对理解mtDNA的遗传和突变机制具有重要意义。