Adv Sci | 刘超院士、何光林等联合哈萨克斯坦团队基于“中亚基因组多样性计划”首期研究揭示人群演化历史与适应渐渗图谱

中亚作为欧亚大陆的十字路口，历史上是人群迁徙、语言传播和文明交流的关键枢纽，但全基因组测序资源长期不足。为填补这一空白，刘超院士联合多国团队启动“中亚基因组多样性计划”（CAGDP），首期研究对来自六个国家的166名个体进行高深度全基因组测序。研究背景是传统SNP芯片分辨率低，难以解析中亚人群的复杂遗传结构。研究目的旨在构建高质量基因组资源，系统探究中亚人群的演化历史、古人类渐渗模式及医学相关变异图谱。结论显示，中亚人群并非同质的东西混合群体，而是呈现精细的遗传马赛克结构，主要混合事件发生在距今约650–1000年，与蒙古帝国扩张和丝绸之路交流高峰期吻合。研究识别出与代谢、免疫和神经发育相关的混合后适应候选信号，绘制了尼安德特人和丹尼索瓦人基因渐渗片段图谱，并发现药物基因组学相关位点在不同群体间存在显著频率差异。这些发现为精准医学在中亚的应用提供了重要基线数据，强调考虑祖源背景的必要性。