JCI | 香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”

背景：纤毛是细胞表面的重要细胞器，分为运动纤毛和感觉纤毛，其功能障碍会导致多种疾病。色素性视网膜炎GTP酶调节因子（RPGR）的变异与色素性视网膜炎（RP）和原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，但并非所有RPGR变异患者都会发生PCD，其具体关联机制尚不清楚。研究目的：本研究旨在探究RPGR变异如何影响运动纤毛功能，并阐明其导致PCD的分子机制。结论：研究发现RPGR缺失会破坏运动纤毛结构，导致纤毛缩短、运动异常，并通过干扰F-肌动蛋白动力学引发PCD。实验表明，使用Latrunculin A或Y27632处理可改善纤毛功能障碍。该研究揭示了肌动蛋白通路在RPGR相关PCD中的作用，为疾病诊断和治疗提供了新思路。