西湖大学最新Nature

该研究基于1116名中国个体的高质量二倍体基因组组装，构建了首个大规模中国人群泛基因组图谱（1000 Chinese Pangenome），旨在解决现有人类泛基因组因样本量小而对医学和群体遗传学应用有限的问题。研究系统揭示了中国人群中大量此前未发现的遗传变异，包括结构变异和串联重复等，并分析了这些变异与基因表达的关联。结论表明，该泛基因组资源极大地增强了对复杂遗传变异的解析能力，为精准医学和群体遗传学研究提供了关键的数据基础与新的见解。