PNAS | 苏州大学李明辉团队开发预测癌症驱动突变的新引擎：可解释框架MutaPheno整合多维分子特征，实现高精度、普适性预测

背景：错义突变在遗传性疾病和癌症中起关键作用，但准确预测其功能影响，尤其是癌症驱动突变，因验证标签有限和肿瘤发生复杂性而面临挑战。研究目的：苏州大学李明辉团队旨在开发一个可解释的分子框架，通过整合多维分子特征，高精度预测癌症驱动错义突变。结论：研究基于超过12万个错义变异的系统性分析，开发了MutaPheno框架，该框架整合34个结构、功能等分子特征，使用随机森林算法，仅用致病性和良性变异训练，却在预测癌症驱动突变上表现出高准确性、稳健性和普适性，优于现有工具，并揭示了致病性与驱动性突变间的保守机制，为驱动突变发现和靶向治疗提供了透明、可推广的工具。