Sci Adv | 复旦大学郑鸿翔/陈璐发现刻在“基因化石”上的活指令：古人类渗入的线粒体DNA片段仍在调控现代人基因功能

本研究背景是古人类基因渗入为现代人引入了功能相关的遗传变异，但小规模插入事件，特别是核内线粒体DNA片段（NUMTs）的研究尚不充分。研究目的是利用现代人类和古人类基因组数据，系统鉴定NUMTs，探究其是否通过古人类渗入引入现代人及其功能影响。结论是，研究识别出五个通过古人类渗入引入的NUMTs，功能分析表明这些片段能够调控基因表达（如免疫相关基因RASGRP3）并重塑染色质结构，揭示了NUMTs是影响现代人类多样性与适应的动态功能元件，而非被动的“基因组化石”。