复旦郑大联合团队Bone Research新突破！阐明FOXI3调控颅面发育机制，为颅面短小症诊疗新添科学依据

背景：颅面短小症（CFM）是一种常见的先天性颅面发育障碍，与颅神经嵴细胞（CNCC）发育异常相关，FOXI3基因突变已被发现与CFM密切相关，但其具体分子机制不明。研究目的：复旦大学与郑州大学联合团队旨在阐明FOXI3调控颅面发育的分子机制。结论：研究发现FOXI3特异性表达于外胚层，通过调控翻译相关基因，介导TGF-β1等细胞因子的合成与分泌，从而建立外胚层与CNCC间的细胞通讯，影响CNCC增殖与分化；临床样本和动物模型验证了FOXI3突变通过抑制翻译起始与TGF-β通路导致CFM，为疾病诊疗提供了新靶点和理论依据。