Sci Adv丨陈璐/郑鸿翔团队揭示古人类线粒体DNA片段渗入现代人核基因组的功能影响

背景：古人类与现代人祖先之间的基因交流影响了现代人的遗传多样性，但以往研究多关注核基因组变异，而核线粒体DNA片段（NUMTs）的功能角色鲜为人知。研究目的：复旦大学生命科学学院陈璐与郑鸿翔团队旨在系统鉴定古人类渗入的NUMTs，并探究其对现代人基因组的功能影响。结论：研究首次绘制了NUMTs的群体遗传图谱，鉴定出来源于尼安德特人和丹尼索瓦人的渗入NUMTs，发现这些片段并非沉默，而是作为活跃的调控元件，通过改变基因表达和染色质三维结构，为现代人提供了免疫调节等适应性优势，揭示了核基因组与线粒体基因组复杂的共同进化历史。