Nature\u00A0|\u00A090 万人群\u00A0DNA 重复序列系统性分析及其与肾病肝病关联分析

背景：短串联重复序列（STRs）是人类基因组中高度可变的元件，对基因表达和复杂性状有重要影响，其罕见扩增可导致多种遗传疾病。研究目的：本研究旨在通过开发计算方法，分析英国生物样本库和All of Us计划中90万参与者的356,131个多态性重复位点，系统评估DNA重复序列的不稳定性，并探索其与疾病的关联。结论：研究发现体细胞重复扩增在人群中普遍存在，并受DNA修复基因变异的调控；特定重复序列（如TCF4、GLS）的扩增与年龄相关，且GLS重复扩增可能与肾病和肝病风险增加有关，揭示了重复序列不稳定性的分子机制和潜在临床意义。