Nature |\u00A0目前规模最大的人类减数分裂表型数据集——减数分裂核心基因变异驱动重组异常与染色体错误

背景：非整倍体（染色体数目异常）是导致人类早期流产和唐氏综合征等遗传疾病的主要原因，其发生与卵细胞减数分裂过程中的交叉重组异常和姐妹染色单体cohesion衰退密切相关，但相关遗传基础缺乏大规模数据验证。研究目的：约翰斯・霍普金斯大学团队通过分析139,416个体外受精囊胚胚胎的植入前遗传学检测数据，旨在揭示减数分裂基因的常见变异如何协同调控遗传重组和母源非整倍体风险。结论：研究发现非整倍体胚胎的交叉重组数显著低于整倍体胚胎，并识别出关键风险单倍型（如SMC1B基因的非编码变异通过降低表达增加风险），证实重组与非整倍体共享核心遗传调控网络（涉及C14orf39、CCNB1IP1等基因），同时这些变异与生殖衰老性状相关，但非整倍体的SNP遗传力较低，表明环境和罕见变异也起重要作用，为理解人类生育力差异提供了新视角。