PI综述 | 广州市妇女儿童医疗中心周文浩教授团队：新生儿筛查遇上NGS—机遇、挑战与展望

本文综述了新一代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用现状、挑战与未来展望。背景方面，新生儿筛查是重要的公共卫生干预措施，旨在早期发现遗传病以改善儿童健康，而传统生化筛查存在局限性。研究目的旨在回顾遗传性新生儿筛查的发展历程、全球实践，并探讨其面临的挑战。结论指出，尽管遗传性新生儿筛查展现出广阔前景，但其临床推广仍面临筛查组合选择、检测周期、意义未明变异解读、伦理心理考量及诊断后管理等多重挑战，未来需国际协作、技术进步和政策完善，以实现从生命起点到终身健康的精准维护。