Science子刊 | 山东大学陈玉国等团队发现PIEZO1功能获得突变通过破坏心肌脂质稳态和铁超载驱动心肌病
iNature
2025-11-19 17:21
文章摘要
背景：PIEZO1作为机械敏感性离子通道在心力衰竭的代偿反应中发挥作用，但其基因突变与心肌病的关系尚不明确。研究目的：山东大学团队通过临床病例和动物模型，探究PIEZO1功能获得突变如何驱动心肌病的机制。结论：研究发现PIEZO1功能获得突变通过升高钙离子水平激活CaMKII，下调FOXO3表达，从而抑制心肌细胞脂质代谢，导致心肌病发生，这一机制独立于传统铁过载假说，为心肌病遗传筛查和治疗提供了新方向。
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