Nat Aging | 任培君/张长青/高俊杰/Jan Vijg/董潇合作解析软骨细胞体细胞突变图谱

背景：体细胞突变随着年龄增长在多种组织中积累，可能参与退行性疾病，骨关节炎作为与高龄相关的退行性关节疾病，其软骨细胞的体细胞突变特征尚未明确。研究目的：通过单细胞全基因组测序技术，解析人类软骨细胞在衰老和骨关节炎中的体细胞突变图谱，探究DNA损伤在疾病中的作用。结论：研究发现骨关节炎软骨细胞突变频率和积累速度低于非骨关节炎组，DNA损伤修复能力下降导致修复不足、损伤积累和高损伤细胞凋亡，揭示了体细胞突变通过DNA损伤机制参与骨关节炎发病，为治疗靶点提供新见解。