Cell丨主要与次要变异的交互作用揭示复杂疾病的表型多样性
BioArtMED
2025-11-14 14:30
文章摘要
本研究聚焦复杂疾病表型多样性的遗传机制，背景显示基因变异与疾病关系复杂，单一变异难以解释表型异质性。研究目的旨在通过分析16p12.1缺失等主要变异与次要变异的相互作用，揭示可变外显性的分子基础。结论表明疾病表型由主要变异作为初始触发点，叠加家系内累积的次要变异（如CNV、LoF）共同决定，且样本筛选方式显著影响表型表现，验证了"multi-hit"模型在复杂疾病中的普适性。
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